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União de forças para falar sobre Amiloidose Familiar

A doença rara e hereditária, historicamente ligada ao Brasil, afeta a qualidade de vida dos pacientes, familiares e cuidadores


AMANHECER DA NOTICIAS

 A PTC Therapeutics e a Associação Brasileira de Paramilodiose Familiar (ABPAR) anunciam, no Mês da Conscientização sobre PAF, que estão fazendo parceria para aumentar o conhecimento sobre a doença hereditária fatal. A polineuropatia amiloidose familiar (PAF-TTR) é uma doença rara, progressiva e fatal, que afeta o sistema neuromuscular e causa disfunções nos órgãos e tecidos. É um distúrbio multissistêmico, causando manifestações neuropáticas, envolvimento nervoso periférico e autonômico e cardiovascular. Comumente, mas não somente, diagnosticado em pessoas de descendência portuguesa, causa dor intensa, incapacidade e pode levar à morte dentro de 10 anos após o início dos primeiros sintomas [1] .

Além de aumentar a conscientização, a PTC Therapeutics, biofarmacêutica global com escritórios em São Paulo, e a ABPAR estão criando um canal digital para fornecer informações que podem ajudar os profissionais de saúde a diagnosticar a PAF-TTR mais cedo, o que pode levar a uma melhor qualidade de vida dos pacientes.

"Os dias de conscientização sobre doenças raras são muito importantes para chamar a atenção da sociedade para doenças cujo diagnóstico é difícil, principalmente devido ao pouco conhecimento que temos delas e à semelhança de sintomas e características com outras doenças, o que causa confusão e atrasa todo o processo de diagnóstico e tratamento, prolongando o sofrimento dos pacientes ", afirma Fabio de Almeida, presidente da ABPAR, que convive com a doença e é uma das vozes que lutam pela disseminação de informações sobre a doença no país.

"Essa parceria com a ABPAR é muito importante para a PTC, porque estamos focados na descoberta, desenvolvimento e comercialização de terapias para doenças raras", diz Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da PTC Therepeutics no Brasil. "Ao trabalhar com a ABPAR para aumentar a conscientização sobre a paramiloidose familiar, esperamos que mais brasileiros conheçam essa doença fatal e o impacto que ela tem na vida daqueles que convivem com ela."

Entre as ações realizadas para o Dia da Consciência sobre PAF-TTR 2020, estão um vídeo de depoimentos de pacientes, além de informações atualizadas sobre a doença no site e nas redes sociais da ABPAR.

O PAF-TTR é causada por uma falha genética na proteína transtirretina, onde são formadas fibrilas da proteína amilóide, por isso também é conhecida como amiloidose relacionada à transtirretina ou amiloidose TTR. Em condições normais, a transtirretina, que é principalmente produzida no fígado, é uma proteína solúvel, responsável por transportar a tiroxina (T4) - que regula o metabolismo -, e a vitamina A, que atua na visão e no sistema imunológico e é um complexo proteico de ligação ao retinol. No entanto, devido à falha genética em sua composição, a TTR forma fibras insolúveis que se acumulam no tecido extracelular de várias partes do corpo, causando lesões e mau funcionamento de órgãos, músculos e sistema nervoso [2] .

Por ser hereditária, autossômica e dominante, a possibilidade de os filhos de uma pessoa com PAF-TTR herdarem a mutação é de 50%. Os primeiros sintomas geralmente aparecem entre 25 e 35 anos, mas há casos em que a doença aparece após os 50 anos [1]. A doença progride dos membros inferiores para os superiores, e os pacientes relatam os primeiros sintomas, como formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores graves e incapacitantes, tanto superficiais quanto internas, e atrofia posterior, paralisia até atingir a incapacidade de se mover. Devido aos primeiros sintomas, a PAF-TTR também era conhecido como Doença de Pezinhos [1] .

A doença, que possui a maior comunidade de pacientes em Portugal, na região próxima ao Porto, provavelmente chegou ao Brasil trazida por imigrantes no momento da colonização e se espalhou por todo o país. Segundo a ABPAR, existem cerca de 50 mil pessoas com paramiloidose no mundo. No Brasil, esse número é de cerca de 5 mil.

Diagnóstico e tratamento

A PAF-TTR pode ser diagnosticada através de exame genético do DNA, feito a partir da saliva. "Os indivíduos que têm casos de PAF-TTR na família podem procurar aconselhamento genético e investigar se eles também têm o gene alterado que configura a doença. Isso pode fazer a diferença no planejamento de suas vidas e saber se seus filhos podem ser afetados ou não [5]. O teste está disponível na lista da Agência Nacional de Saúde (ANS), mas a dificuldade é que existem poucos locais no Brasil que fazem esse tipo de exame, e as pessoas que moram em lugares distantes enfrentam mais esse obstáculo para ter a doença diagnosticado ", explica Fabio.

A tecnologia aplicada à ciência permitiu o desenvolvimento de terapias que atuam diretamente na estabilização ou produção de TTR. Descobertas recentes têm mostrado bons resultados com medicamentos que interferem no RNA e que permitem a autoadministração e silenciam o gene, melhorando diretamente a qualidade de vida dos pacientes [1]. Abordar a preservação e a melhoria da qualidade de vida relacionada à saúde em pacientes com PAF-TTR, cumpre uma das principais metas de tratamento para essa população de pacientes.

No momento em que, além das limitações impostas pela doença, os pacientes com PAF-TTR também enfrentam uma pandemia, tratamentos que permitem a autoadministração conferem independência ao paciente e se torna um grande benefício para evitar a exposição de pacientes a ambientes hospitalares.

Para mais informações, acesse abpar.org.br/paf-day.html

Sobre a PTC Therapeutics

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global, orientada pela ciência, e focada na descoberta, desenvolvimento e comercialização de terapias para doenças raras. A PTC tem feito grandes investimentos em pesquisa e desenvolvimento, o que justifica um crescente pipeline de medicamentos transformadores, tendo como sua missão corporativa fornecer oportunidades terapêuticas aos pacientes que tenham uma necessidade médica não atendida. Para saber mais sobre a PTC, visite o site www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, Twitter em @PTCBio, and LinkedIn.

Sobre a ABPAR

Organização sem fins lucrativos fundada em 1989, a Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) é composta por portadores da doença rara e genética chamada Amiloidose Hereditária, conhecida também como Paramiloidose ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). No mundo, há cerca de 50 mil casos da síndrome, sendo 5 mil no Brasil. A ABPAR luta pela melhoria da qualidade de vida dos pacientes, batalhando por direitos e pelo acesso aos tratamentos.

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